@phdthesis{100252,
  keywords = {Farmacogenética, Retratamento, Hanseníase, Polimorfismo de Nucleotídeo  Único},
  author = {Gasparini Bernardes B},
  title = {Associação do poliformismo rs2228570 no gene VDR com o desfecho terapêutico em hanseníase},
  abstract = {<p>A&nbsp;<a>hanseníase</a>&nbsp;é uma&nbsp;<a>doença crônica</a>&nbsp;que afeta principalmente os&nbsp;<a>nervos periféricos</a>&nbsp;e a&nbsp;<a>pele</a>, causada pelo&nbsp;<a>Mycobacterium leprae</a>, um&nbsp;<a>parasita</a>&nbsp;intracelular. O&nbsp;<a>tratamento</a>&nbsp;de primeira escolha na&nbsp;<a>hanseníase</a>&nbsp;é a&nbsp;<a>poliquimioterapia</a>&nbsp;(PQT) composta por&nbsp;<a>rifampicina</a>,&nbsp;<a>dapsona</a>&nbsp;e&nbsp;<a>clofazimina</a>. Estudos têm investigado a influência de fatores genéticos na&nbsp;<a>suscetibilidade</a>&nbsp;à&nbsp;<a>hanseníase</a>&nbsp;per se, porém não há investigações sobre a&nbsp;<a>associação</a>&nbsp;destes fatores com a resposta ao&nbsp;<a>tratamento</a>. Segundo os&nbsp;<a>registros</a>&nbsp;da&nbsp;<a>OMS</a>, o&nbsp;<a>Brasil</a>&nbsp;é o segundo&nbsp;<a>país</a>&nbsp;no mundo em número de&nbsp;<a>casos</a>&nbsp;<a>retratamento</a>&nbsp;da&nbsp;<a>hanseníase</a>. O gene do receptor de&nbsp;<a>vitamina D</a>&nbsp;(VDR) é um dos&nbsp;<a>genes</a>&nbsp;já associado com a&nbsp;<a>doença</a>. Além do&nbsp;<a>papel</a>&nbsp;importante no&nbsp;<a>sistema imunológico</a>, esse fator de transcrição, codificado por este gene, também atua no&nbsp;<a>metabolismo</a>&nbsp;de&nbsp;<a>drogas</a>. Assim, variações genéticas do tipo polimorfismos de&nbsp;<a>nucleotídeo</a>&nbsp;único (<a>SNPs</a>), no gene VDR podem afetar a resposta do organismo à&nbsp;<a>doença</a>&nbsp;e ao&nbsp;<a>tratamento</a>. Este estudo teve como objetivo avaliar a&nbsp;<a>associação</a>&nbsp;do polimorfismo rs2228570 no gene VDR com o desfecho terapêutico em&nbsp;<a>casos</a>&nbsp;de&nbsp;<a>hanseníase multibacilar</a>, através de estudo do tipo&nbsp;<a>caso</a>-controle. Foram analisados 315&nbsp;<a>prontuários de pacientes</a>&nbsp;do&nbsp;<a>estado</a>&nbsp;de São Paulo, sendo 149&nbsp;<a>casos</a>&nbsp;com necessidade de&nbsp;<a>retratamento</a>&nbsp;e 166 controles com sucesso terapêutico. A genotipagem do polimorfismo rs2228570 foi realizada por meio da&nbsp;<a>técnica</a>&nbsp;de&nbsp;<a>discriminação</a>&nbsp;alélica. A&nbsp;<a>associação</a>&nbsp;entre os&nbsp;<a>genótipos</a>&nbsp;e o desfecho terapêutico foi analisada por modelo de&nbsp;<a>regressão logística</a>&nbsp;multinomial, com ajuste dos dados pelas covariáveis&nbsp;<a>sexo</a>&nbsp;e&nbsp;<a>etnia</a>. Os resultados mostraram que o&nbsp;<a>genótipo</a>&nbsp;AA da variante rs2228570 no gene VDR está associado com o&nbsp;<a>risco</a>&nbsp;de&nbsp;<a>retratamento</a>&nbsp;na&nbsp;<a>hanseníase multibacilar</a>&nbsp;(<a>Odds Ratio</a>= 2.56; IC95 1.13-5.82). Esse dado reafirma a importância da&nbsp;<a>farmacogenética</a>&nbsp;na&nbsp;<a>terapêutica</a>&nbsp;da&nbsp;<a>hanseníase</a>&nbsp;para a identificação de&nbsp;<a>pacientes</a>&nbsp;com maior&nbsp;<a>risco</a>&nbsp;de&nbsp;<a>retratamento</a>&nbsp;quando submetidos a&nbsp;<a>poliquimioterapia</a>&nbsp;convencional.</p>
},
  year = {2024},
  journal = {Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo},
  pages = {1-30},
  publisher = {Instituto Lauro de Souza Lima },
  url = {https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-1554375},
  language = {POR},
}